內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病

大約有1/141的唐氏綜合征新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長兒表現(xiàn)為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個研究中發(fā)現(xiàn)，約7%的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約250個唐氏綜合征患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人群的2倍。

從生長模式方面來說，唐氏綜合征患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是，接下來幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對于正常同齡兒，其活動強(qiáng)度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機(jī)制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。

此外，由于體重超重，唐氏綜合征患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為 5 英尺，成年女性的平均身高為 4.5 英尺。一些研究表明，生長激素對唐氏綜合癥患兒的生長發(fā)育產(chǎn)生影響，短期加速其生長。但是，給予生長激素治療對唐氏綜合征患兒最終的身高增長是否有作用，目前仍未明了。常規(guī)用生長激素治療對唐氏綜合征患兒進(jìn)行治療的安全性和倫理學(xué)問題仍需要做進(jìn)一步的探討。

矯形外科的問題

唐氏綜合征患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見 , 這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎*位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。

寰樞椎*位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題，在唐氏綜合征患兒的發(fā)病率約為 15% 。但是有癥狀的只有 1% ，而且這類*位極少導(dǎo)致癱瘓。寰樞椎*位的癥狀包括易疲勞性、行走困難、步態(tài)異常、頸痛、頸部活動受限、斜頸、手功能改變、尿潴留或失禁、動作失調(diào)笨拙、感覺功能缺損、強(qiáng)直狀態(tài)、反射亢進(jìn)以及陣攣。#p#副標(biāo)題#e#

口腔科的問題

唐氏綜合征患兒最嚴(yán)重的口腔科的問題是牙周疾病，這類疾病出現(xiàn)早進(jìn)展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現(xiàn)主要因抵抗力低下而導(dǎo)致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合征患兒當(dāng)中，無論是乳牙或恒牙，其萌出時間均比正常兒童遲 1-2 年。第一顆乳牙的萌出時間平均為 13 個月而不是 6 個月。齲齒在唐氏綜合征兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低，其機(jī)理仍未清楚。

胃腸道畸形

唐氏綜合征患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為 5% ，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所( 3% )、肛門閉所( 0.9% )、先天性巨結(jié)腸癥( 0.5% )、食管氣管瘺或食管閉所( 0.4% )、幽門狹窄( 0.3% )。

癲癇發(fā)作

約6%的唐氏綜合征患者發(fā)生過癲癇發(fā)作。這雖比正常人群要常見得多，但對于存在有精神發(fā)育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。癲癇發(fā)作的類型有全身強(qiáng)直- 陣攣發(fā)作( 55% )、嬰兒痙攣癥( 13% )、肌陣攣( 6% )、弛緩加強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作( 6% )、單純性部分發(fā)作( 6% )。癲癇的發(fā)病年齡呈雙向分布，多見于3歲以下及13歲以上的患兒。 62% 的這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的預(yù)后比普通人群要好得多。

血液病

雖然這類疾病的具體發(fā)病機(jī)制目前仍知之甚少，但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征患者幾乎每一個血細(xì)胞都存在有發(fā)生這類異常的風(fēng)險。例如，在新生兒或紫紺型心臟病(藍(lán)孩子)能發(fā)現(xiàn)患有紅細(xì)胞增多癥;血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統(tǒng)的異常很少導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病，但是唐氏綜合征患兒發(fā)展為白血病的機(jī)率為1/150 ，而普通兒童的發(fā)病率只有1/2800 。

皮膚病

幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合征患者當(dāng)中的發(fā)病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數(shù)以上的唐氏綜合征患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲病(真菌感染)、脂溢性皮炎、白癜風(fēng)以及干眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。

神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷

典型唐氏綜合征嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合征嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標(biāo)志性動作的發(fā)育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為26個月，而女孩則為22個月。雖然粗動作的不斷進(jìn)步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動作不能的卻是很少。

在生后兩年內(nèi)，基本由于社會的關(guān)愛，唐氏綜合癥患兒看起來似乎沒有認(rèn)知功能的障礙。但是到了2歲以后，明顯的語言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了；唐氏綜合征患兒要2歲以后才開始說簡單的言語。在學(xué)齡期進(jìn)行心理上的測試發(fā)現(xiàn)，85% 的唐氏綜合征患兒智商在40-60 間，這意味著他們存在有精神發(fā)育遲滯，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當(dāng)強(qiáng)的。用神經(jīng)功能顯像技術(shù)對唐氏綜合癥患兒進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了 Broca 語言中樞。

雖然唐氏綜合征患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質(zhì)研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發(fā)育輪廓。此外，對存活下來的 261 個唐氏綜合癥患者進(jìn)行追蹤研究發(fā)現(xiàn)，其行為和心理異常的發(fā)病率如下，注意力缺陷多動癥( 6% )、品行障礙或敵對行為( 5% )、攻擊行為( 7% )、恐怖癥( 2% )、進(jìn)食異常( 1% )、消除困難( 2% )、 Tourette 綜合征( 0.4% )、刻板行為( 3% )、自殘行為( 1% )、孤獨癥( 1% )。

一部分唐氏綜合征患兒到了成年可能發(fā)生認(rèn)知或心理學(xué)功能的退化，經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學(xué)習(xí)能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關(guān)。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導(dǎo)是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合征患者到了四五十歲都會發(fā)生心理學(xué)功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合征患者的腦里面已經(jīng)出現(xiàn)病理性斑塊和結(jié)節(jié)，這種斑塊和結(jié)節(jié)是阿爾茨海默病的特征性標(biāo)記之一。然而，只有10%-15% 的唐氏綜合征患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)。