10月11日，深圳華大基因研究院的講解員在第九屆高交會上發(fā)布的中國人基因組圖譜前向觀眾介紹。  

　　未來疾病出生便知

　　今年年僅31歲的王俊博士致力于我國生物基因組學(xué)的研究已經(jīng)有8年多的時間，可謂這個領(lǐng)域年輕的老將，他在接受本報(bào)專訪時談道：“我們做基因研究，最大的愿望就是用基因服務(wù)人們的健康。

　　“基因決定了生老病死，高矮胖瘦以及和各種疾病的關(guān)系。人一共有兩萬多個基因，所謂基因組就是指所有兩萬多個基因的組合。只有ATCG(組成DNA的四種堿基)四個字母，組成了每個人不同的樣子。

　　“在7年前，包括中國科學(xué)家在內(nèi)的兩千至三千名科學(xué)家完成人類基因組計(jì)劃。

　　“中國人有自己的基因背景，有著悠久歷史、文化傳統(tǒng)的中華民族，在長期的進(jìn)化發(fā)展中形成了自身獨(dú)特的生活方式和習(xí)慣，對環(huán)境適應(yīng)和疾病的發(fā)生也有其不同于其他族群和群體之處。建立中國人和亞洲人的參照基因組圖譜，對中華民族的醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)和健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展，有著不言而喻的重要性和必要性。

　　“如人們想知道為什么肝病、鼻咽癌等疾病在中國人群里發(fā)病率非常高，有些病，如中國人很普通的流行性感冒，對于白種人來說可能非常厲害。因此想了解中國人自己的遺傳背景，就先要把中國人自己的基因測定清楚。

　　“如果你有了自己的基因圖譜，就可以知道自己和疾病之間的關(guān)系。如你知道自己得糖尿病的幾率比較高，就可以控制飲食，提前鍛煉，經(jīng)常去檢查身體，提早治療。”

　　王俊為我們描述了一個10年后普通華人的故事:25歲時,華(虛擬人物)得知家中的一位伯父患上了早期心臟病。這時,一位長期從事基因組醫(yī)學(xué)工作的健康顧問給華建議,不妨花1萬元去做一個全基因組測序。于是,華得到了一份關(guān)于他自身遺傳背景的風(fēng)險評估,規(guī)范的法律政策保證了這些信息不會被泄露。經(jīng)過檢測,發(fā)現(xiàn)在他的基因組序列上有三個多態(tài)性位點(diǎn),而這些位點(diǎn)已經(jīng)被科學(xué)家們鑒定會使得他罹患早期心臟病的幾率比常人高出4倍。這為他敲響了警鐘。一次園藝勞作中，他覺得左臂有些疼痛。醫(yī)生根據(jù)他的基因組圖譜，斷定是心肌梗死。在基因組圖譜的指導(dǎo)下，醫(yī)生對癥下藥，終于讓他恢復(fù)了健康，直到75歲了,華還健康地生活著……

　　王俊指出，如果沒有測定自己的基因組圖譜，就無法對他的心臟病做出針對性治療，就無法確定左臂疼痛是肌肉問題還是心臟問題。失去最佳的治療時機(jī)，病人的危險就會大大增加，這也就是測定基因組圖譜的意義所在。

　　王俊談到，此次黃種人基因圖譜的繪制完成,給即將廣泛推行的全新基因醫(yī)療手段打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。今后,遺傳疾病或是疑難雜癥,只要根據(jù)患者個人的基因圖譜“逮住”其中出了問題的基因,用最直接的辦法使基因恢復(fù)正常狀態(tài),人體就會作出相應(yīng)調(diào)整,從而治愈疾病。

　　“簡單地說,擁有了自己的基因圖譜后,就可以像查字典一樣,把生病的器官最根源的決定者找到。到時候,用基因療法看病就如釜底抽薪,直截了當(dāng)而且立竿見影。”
 
“炎黃一號”幕后故事

　　此次黃種人基因組測序工作僅用半年時間，全部由我國科學(xué)家獨(dú)立完成。

　　深圳華大基因研究院是在深圳市政府、鹽田區(qū)政府及相關(guān)企業(yè)的共同支持下，由華大基因等單位共同發(fā)起組建的民營公益性科研機(jī)構(gòu)。自1999年為承擔(dān)被稱為生命“登月計(jì)劃”的人類基因組計(jì)劃的1%任務(wù)而誕生的華大基因，承擔(dān)并完成了人類基因組計(jì)劃“中國卷”中的大部分研究工作，使中國成為繼美、英、德、日、法之后第6個參與該計(jì)劃的國家；趕在日本科學(xué)家牽頭的國際水稻基因組計(jì)劃之前獨(dú)立完成了中國水稻基因組序列圖的繪制；在華大基因的基礎(chǔ)上，在國家發(fā)改委的支持下成立了生物信息系統(tǒng)國家工程研究中心，在中國科學(xué)院的旗下又成立了北京基因組研究所。此后，三家兄弟隊(duì)伍緊密攜手，與美英等國合作完成了家雞基因組計(jì)劃，與國內(nèi)合作完成家蠶基因組研究等重大項(xiàng)目；2003年SARS爆發(fā)期間，“兵貴神速”地完成了SARS病毒的全基因組測序，研制完成了SARS病毒的診斷試劑；在印尼海嘯期間，組成DNA專家檢測救援隊(duì)伍，前往泰國災(zāi)區(qū)參與遇難者遺體辨認(rèn)工作……

　　據(jù)深圳華大基因研究院的負(fù)責(zé)人介紹，在完成雜交水稻基因組計(jì)劃后，他們就將目標(biāo)對準(zhǔn)了世界上超過20億人口的東亞人種——黃種人基因組圖譜的繪制。2006年DNA分析技術(shù)的突破，使得測序速度成百倍地提高，成本大大下降。完成一個人的基因組排序由過去的幾十億美元，下降到今年的幾百萬美元。“人類基因組計(jì)劃是由6國科學(xué)家共同努力完成的，現(xiàn)在中國人靠自己的努力獨(dú)立完成‘炎黃一號’100%的工作量，這是一個歷史性的跨越。”

　　今年6月，一百多名科學(xué)家正式進(jìn)駐深圳華大基因研究院，開始了被命名為“炎黃一號”的中國人基因組圖譜的測序工作。這批科學(xué)家平均年齡不到35歲，其中，25%具有博士學(xué)位及“海歸”背景，50%以上有碩士學(xué)位。這些科研人員都是涵蓋了生物、數(shù)學(xué)、物理以及計(jì)算機(jī)類專業(yè)知識的復(fù)合型人才。其中還有幾位是天津人。在這批6月份才入駐深圳的科研人員中，不乏已在異地成家者，但深圳的科研任務(wù)成了他們最大的吸引，三點(diǎn)一線的簡單科研生活成為他們最大樂趣。

　　此后，在僻靜的北山工業(yè)區(qū)里，所有人員與儀器毫不停歇地工作，王俊在接受采訪時表示，研究工作遇到的最大瓶頸就是海量數(shù)據(jù)的分析計(jì)算。在深圳華大基因研究院建院時，自主搭建的第一套每秒萬億次計(jì)算機(jī)集群只工作了兩個月就屢屢“罷工”。今年9月，經(jīng)擴(kuò)容，加上中科院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院的超級計(jì)算機(jī)，計(jì)算能力增加了三倍多。“計(jì)算速度的提升，保證了‘炎黃一號’如期完成。”

　　“炎黃一號”計(jì)劃新聞發(fā)言人葉葭介紹說，隨著新測序儀器的問世以及超級計(jì)算機(jī)的加盟，利用新技術(shù)完成一個人基因組圖譜的繪制，有望在未來數(shù)年內(nèi)降至萬元水平。葉葭說：“通過解讀基因組上圖譜的密碼，可以幫助提前發(fā)現(xiàn)惡性疾病，實(shí)現(xiàn)個體化診斷和治療，這已不再是夢想，并將開啟全新的基因健康產(chǎn)業(yè)。而全球首個黃種人基因組圖譜問世，無疑為相關(guān)技術(shù)突破和產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新發(fā)展提供最重要的數(shù)據(jù)支撐。”

　　據(jù)介紹，此次公布的“黃種人基因組圖譜”已達(dá)到了一個相當(dāng)高的水準(zhǔn)。
個人基因圖譜離我們還有多遠(yuǎn)

　　王俊介紹，國際人類基因組計(jì)劃繪制的第一個白種人的基因組耗資30億美元，而中國的研究團(tuán)隊(duì)繪制的“炎黃一號”黃種人基因組序列圖譜花費(fèi)2000萬人民幣。目前，測定個人基因圖譜的成本至少在千萬元人民幣這個數(shù)量級上。預(yù)計(jì)未來的數(shù)年內(nèi)，這個成本有望降到萬元這個數(shù)量級上，也許百姓將來對自己進(jìn)行基因圖譜繪制，會像測心電圖、CT一樣簡單，成為每個人必備的醫(yī)療檢測手段。

　　王俊向本報(bào)透露說，目前正在啟動“炎黃99”計(jì)劃，預(yù)計(jì)將于明年年底完成。“炎黃99”計(jì)劃將進(jìn)行上百個乃至更多的個體基因組分析，發(fā)現(xiàn)黃種人種群的基因組多態(tài)性的規(guī)律性。志愿者中包括漢族、少數(shù)民族和東亞其他國家和地區(qū)的人，現(xiàn)正全面征集有意為基因與健康事業(yè)做貢獻(xiàn)的人們加入到這一項(xiàng)目中來。

　　在完成“炎黃計(jì)劃”之后，深圳華大基因還計(jì)劃用3年時間開展并完成有重要科學(xué)和產(chǎn)業(yè)意義的基因組研究項(xiàng)目，如熊貓行動、健康項(xiàng)目等等。

　　目前的大熊貓研究，主要集中在生態(tài)、分類、繁養(yǎng)、疾病診治等方面，基因組水平上的研究完全是空白狀態(tài)。深圳華大基因大熊貓基因組研究項(xiàng)目，將分別從DNA和RNA水平上，測定30億個核苷酸的序列排布和全套數(shù)萬個基因的表達(dá)情況，從而完成大熊貓基因組功能區(qū)域覆蓋度在90%以上的全基因組序列圖譜的繪制。這項(xiàng)工作預(yù)計(jì)可在明年北京奧運(yùn)會舉辦之前完成，并向全世界發(fā)布。

　“炎黃一號”研究黃種人

　　人類基因組圖譜被譽(yù)為“人體的第二張解剖圖”，通過分析人體24條染色體的堿基序列，獲得個人基因組，有助于預(yù)防遺傳疾病，為新藥物研制以及新醫(yī)療方法提供依據(jù)。

　　此前，包括中國在內(nèi)的多國科學(xué)家共同參與了耗資30億美元的人類基因組計(jì)劃，并成功繪制了世界上第一張人類基因組圖譜。人類基因組計(jì)劃，也因其對預(yù)防治療遺傳疾病、破解人類遺傳密碼具有里程碑式的意義，與曼哈頓原子彈計(jì)劃、阿波羅登月計(jì)劃，被并稱為20世紀(jì)人類自然科學(xué)史上三大科學(xué)計(jì)劃。

　　但是，已公布的基因組圖譜，都是以白種人為主要研究對象。而已有的基因組研究進(jìn)展表明，不同人種之間的基因多態(tài)性即基因差異客觀存在。這些看似微不足道的差異，很可能在保健、疾病診斷乃至治療等方面產(chǎn)生十分關(guān)鍵的影響。

　　因此，黃種人基因組圖譜的繪制十分必要，同時將產(chǎn)生重大產(chǎn)業(yè)影響。而我國在人類基因領(lǐng)域的研究上，一直位于世界前列。此前，我國科學(xué)家就曾出色地承擔(dān)了國際人類基因組計(jì)劃1%的任務(wù)和國際人類單體型圖譜10%的任務(wù)。

　　為掌握分析黃種人的基因圖譜，旨在繪制首個完整的中國人基因組圖譜的“炎黃一號”于今年在深圳啟動。該項(xiàng)目由深圳華大基因研究院、生物信息系統(tǒng)國家工程研究中心及中國科學(xué)院北京基因組研究所共同發(fā)起并承擔(dān)。經(jīng)過歷時半年的研究，百余名中國科學(xué)家共同完成了“炎黃一號”的繪制，這也是首個100%由中國人分析完成的基因組圖譜。

　　人類基因組計(jì)劃

　　人類基因組計(jì)劃是美國科學(xué)家于1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認(rèn)識自我。計(jì)劃于1990年正式啟動，這一價值30億美元的計(jì)劃的目標(biāo)是，為30億個堿基對構(gòu)成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質(zhì)及其作用。打個比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并標(biāo)明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。隨著人類基因組逐漸被破譯，利用基因治療更多的疾病不再是一個奢望。因?yàn)楹芏嗉膊〉牟∫驅(qū)⒈唤议_，藥物就會設(shè)計(jì)得更好些，治療方案就能“對因下藥”，生活起居、飲食習(xí)慣有可能根據(jù)基因情況進(jìn)行調(diào)整。

　　 10月11日，深圳華大基因研究院的講解員在第九屆高交會上發(fā)布的中國人基因組圖譜前向觀眾介紹。

 
王俊在新聞發(fā)布會上發(fā)言