孩子的長(zhǎng)相都會(huì)和自己的父母有所相似，但是孩子還是和父母的長(zhǎng)相不一樣，這就和遺傳有關(guān)系。父母能把自己的基因遺傳給孩子，但是在遺傳給孩子的過(guò)程中，也會(huì)發(fā)生變異，這就是孩子和父母長(zhǎng)相不一樣的原因。下面看看揭秘遺傳和染色體異常的關(guān)系的介紹。

遺傳與變異

遺傳使物種保持相對(duì)穩(wěn)定;變異則是使物種的進(jìn)化成為可能，其實(shí)質(zhì)是在環(huán)境因素的作用下，機(jī)體在各種形態(tài)、生理等各方面獲得了某些不是來(lái)自于親代的一些新的特征;如果沒(méi)有遺傳現(xiàn)象，世界上的各個(gè)物種就不可能一代—代地連續(xù)下去;同樣，若沒(méi)有變異現(xiàn)象的存在，地球上的生命只能永遠(yuǎn)停留在最原始的類(lèi)型，也不可能構(gòu)成形形色色的生物界，更不可能有人類(lèi)進(jìn)化的歷史。所以說(shuō)遺傳與變異的矛盾是生物發(fā)展和變化的主要矛盾，在生物進(jìn)化過(guò)程中起決定作用。對(duì)于穩(wěn)定品種的有機(jī)體，遺傳是矛盾的主要方面，變異是次要方面，這樣才可保持其特性一定的穩(wěn)定和相對(duì)不變。但有時(shí)由于某種原因，變異會(huì)成為主要矛盾，遺傳成為次要的，這時(shí)有機(jī)體的某些特征和特性就會(huì)發(fā)生改變，從而引起了生物的變化和發(fā)展。

一、遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)

在揭示了遺傳分子基礎(chǔ)的今天;遺傳與變易的研究已進(jìn)入了對(duì)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)及遺傳物質(zhì)的復(fù)制、重組、變異、遺傳信息的傳遞和表達(dá)等各個(gè)方面。

幾乎所有生物遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)都是脫氧核糖核酸(DNA)，只有一小部分病毒是以核搪核酸(RNA)作為遺傳物質(zhì)的。

(一)遺傳的染色體(chromosome)基礎(chǔ)

人類(lèi)從雙親處繼承的全部遺傳物質(zhì)是存在于卵子和精子這二個(gè)細(xì)胞的細(xì)胞核內(nèi)。在細(xì)胞有絲分裂中期，染色體的形態(tài)最為恒定，分化最清晰，便于觀察和比較，因而是研究中通用的染色體分析時(shí)相。

1、常染色體與性染色體 染色體由核酸和蛋白質(zhì)構(gòu)成，具有儲(chǔ)存和傳遞遺傳信息。控制分化和發(fā)育的作用。正常人體細(xì)胞中共有46條染色體，構(gòu)成23對(duì)。每一對(duì)染色體由兩條形態(tài)功能相同，分別來(lái)源于父方和母方的染色體構(gòu)成。這對(duì)染色體稱(chēng)為同源染色體(homologous chromosome)。每一條染色體都是由兩條染色單位連于一個(gè)著絲粒所構(gòu)成。著絲�？蓪⑷旧�體分成兩個(gè)臂，較長(zhǎng)的：為長(zhǎng)臂(q)，較短的稱(chēng)為短臂(p)。在23對(duì)染色體中，1~22號(hào)染色體為男女所共有，稱(chēng)為常染色體;另2條為性染色體，X和Y。男性為46，XY;女性為46，XX。人的性別是在受精時(shí)由精子和卵子中所含的性染色體所決定的。

2、核型(Karyotype)與染色體顯帶

(1)核型：由體細(xì)胞中全套染色體按形態(tài)特征和大小順序排列構(gòu)成，并依次配對(duì)、分組，構(gòu)成該個(gè)體的核型或染色體細(xì)型。

染色體核型的表達(dá)，應(yīng)將染色體總數(shù)，性染色體組成以及異常染色體情況一一加以描述。

一般正常核型的表達(dá)如下：

46，XX——即表示染色體總數(shù)為46條，性染色體為XX，是正常女性核型。

異常染色外該型表達(dá)分為結(jié)構(gòu)異常和數(shù)目異常，分別表達(dá)如下：

47，XY，十21——這是“21—三體綜合癥(又稱(chēng)先天愚型)患兒的核型表達(dá)。說(shuō)明該個(gè)體為男性，細(xì)胞含47條染色休，第21號(hào)染色體多了一條。屬于常染色體數(shù)目異常。

46，XY，5P-—表示該男性患兒第5號(hào)染色體短臂缺失，即臨床上所謂的“貓叫綜合征”。屬于染色體的結(jié)構(gòu)異常。

(2)染色體的顯帶 當(dāng)染色體經(jīng)一定程序處理并用特定的染料染色后，在顯微鏡下可顯示出深淺不同的條紋，或在熒光顯微鏡下看到不同強(qiáng)度的熒光節(jié)段，這就是染色體帶。不同的染色體具有不同形態(tài)的帶，稱(chēng)為“帶型”，將染色體帶顯示的過(guò)程稱(chēng)為染色體顯帶。在一個(gè)人類(lèi)中期細(xì)胞的染色體組上約可看到320條帶。至20世紀(jì)70年代中期，自染色體高分辨顯帶技術(shù)問(wèn)世后，研究者可以在細(xì)胞的前中期染色體上顯示出1256條帶;在早前期染色體上可顯示出3000—10000條帶。從而使染色體的研究進(jìn)入分子生物學(xué)水平。因?yàn)轱@帶技術(shù)不僅解決了染色體的識(shí)別問(wèn)題，還為深入研究染色體的異常初人類(lèi)基因定位創(chuàng)造了條件。

(二)遺傳的分子基礎(chǔ)

染色體中的化學(xué)組成主要是DNA和組蛋白。攜帶遺傳信息的主要是DNA分子的一個(gè)特定片段——基因�；�因是細(xì)胞內(nèi)遺傳信息的結(jié)構(gòu)和功能單位，它能通過(guò)特定的表達(dá)方式控制和影響個(gè)體的發(fā)生和發(fā)育。

人體細(xì)胞內(nèi)的DNA是由兩條多核苷酸鏈結(jié)合而成的一條雙螺旋分子結(jié)構(gòu)，每個(gè)基因都是DNA多核苷酸鏈上的一個(gè)特定的區(qū)段�；�因的復(fù)制是以DNA復(fù)制為基礎(chǔ)。在細(xì)胞周期中，DNA雙螺旋中的兩條互補(bǔ)鏈間的氫鍵斷裂，雙螺旋解旋，然后在特異性酶的作用下，以每股鏈的堿基順序?yàn)槟０�，吸收周�(chē)�游離核苷酸，按堿基互補(bǔ)原則，合成新的互補(bǔ)鏈。當(dāng)新舊兩股鏈結(jié)合后就形成了與原來(lái)堿基順序完全相同的兩條DNA雙螺旋，并具備完全相同的遺傳信息，從而保證了親子代間遺傳的連續(xù)性。

由此可見(jiàn)，DNA分子中的堿基對(duì)的排列順序蘊(yùn)藏著與生命活動(dòng)密切相關(guān)的各種蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序的遺傳信息�；�因的基本功能一方面是通過(guò)半保留復(fù)制，將母細(xì)跑的遺傳信息傳遞給子細(xì)胞，以保證個(gè)體的生長(zhǎng)發(fā)育，并在繁衍的過(guò)程中保持遺傳性狀的相對(duì)穩(wěn)定。另一方面是經(jīng)過(guò)翻譯、轉(zhuǎn)錄而控制蛋白質(zhì)的合成，構(gòu)成各種細(xì)胞、組織，形成各種酶，催化生命活動(dòng)中的各種生化反應(yīng)，從而影響了遺傳性狀的形成，使遺傳信息得以表達(dá)。一旦DNA分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，它所控制的蛋白質(zhì)中氨基酸順序也發(fā)生了改變，這就是突變，也是異常性狀和遺傳病的由來(lái)。

了解揭秘遺傳和染色體異常的關(guān)系，在日常生活中就要養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，爭(zhēng)取讓自己的染色體能夠往“好”的方面變異，這樣寶寶才會(huì)更健康更聰明!