胎兒先天性異常與檢測

“你說，如果寶寶先天異常，那我們怎么辦？”臨睡前，陳蓉突然這樣對方建業(yè)說道。方建業(yè)一聽，愣住了。他還真沒有想過這些問題。在他的想象中，寶寶肯定會健健康康的。沉默了兩分鐘，方建業(yè)說：“別擔(dān)心，現(xiàn)在的科學(xué)技術(shù)日新月異，懷孕期間我們可以通過一些檢測來發(fā)現(xiàn)寶寶的先天異常，從而幫助父母更好的應(yīng)對和選擇。”

胎兒先天性異常常常是基因的原因引起，另一些則是妊娠期間的環(huán)境因素造成的，或者不明原因的先天性發(fā)育異常�；�因異常常見有蠶豆癥、血友病。而其中最為大家所熟知的唐氏癥，便是染色體出現(xiàn)異常，此外，還有外觀上看得到的結(jié)構(gòu)異常，像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常結(jié)構(gòu)性異常會合并有染色體和基因的異常，因此，有時醫(yī)生會根據(jù)觀察到的結(jié)構(gòu)性異常，來推斷可能會有的染色體異常疾病。

發(fā)生胎兒先天性異常的高危險群為第一胎在35歲以上的孕婦，因女性過了35歲以后懷孕，年齡越高，所受到的外界環(huán)境因素干擾程度越大，受精卵在分裂中產(chǎn)生病變的概率增加，因而導(dǎo)致胎兒異常的機(jī)率加大，另外，過去曾有過胎兒異常或是反復(fù)流產(chǎn)者都是胎兒異常的高危險群。專家表示，根據(jù)統(tǒng)計顯示，流產(chǎn)的案例中有一半可能是因?yàn)槿旧�體異常，這顯示了“物競天擇，適者生存”的道理。

產(chǎn)前檢查對于發(fā)現(xiàn)胎兒先天性異常意義重大，以下幾種產(chǎn)前篩查方法對于了解胎兒健康，發(fā)現(xiàn)胎兒異常有幫助。

★B超檢查

B超檢查時間：整個孕期

B超是大家熟知的檢驗(yàn)方式，屬非侵襲性的檢查。孕期至少進(jìn)行3次胎兒B超檢查。時間分別為：第一次產(chǎn)檢，確認(rèn)胎兒的心跳、第二次在18～22周，第三次在30～32周左右。但目前各大醫(yī)院婦產(chǎn)科幾乎已在每次的產(chǎn)檢都會進(jìn)行胎兒B超檢查。

B超檢查作用

B超檢查可觀察胎兒外部的結(jié)構(gòu)，因此主要為檢查胎兒是否有結(jié)構(gòu)性異常，可能發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常，會根據(jù)異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。

B超檢查非100%準(zhǔn)確

B超檢查是靠水和其它軟組織來傳導(dǎo)，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查會受到許多限制，比如母親腹部脂肪組織太厚或胎兒姿勢遮擋無法看到某些器官，就可能造成無法判讀。而羊水的多少也會影響超音波檢查的準(zhǔn)確性，若羊水過多會導(dǎo)致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進(jìn)入，因此，B超檢查也有誤差值存在。所以專家表示，超音波的檢查報告只能解釋為“在這個周數(shù)時，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況”，有些胎兒異�？赡茉谳^大周數(shù)或甚至出生后才會出現(xiàn)，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛癥等，因此，超音波并非100%的準(zhǔn)確。

高層次B超檢查需自費(fèi)

胎兒B超檢查又可分為普通B超檢查和高層次B超檢查。通常產(chǎn)檢進(jìn)行的是普通B超檢查，高層次B超檢查可看的較為精細(xì)，但不要醫(yī)保范圍內(nèi)。通常是進(jìn)行普通B超檢查懷疑有異常時，才會進(jìn)行高層次B超檢查，以輔助診斷。

你問我答：胎兒先天性異常是不是通過B超都能看出來？

B超只能觀看外觀，因此關(guān)于胎兒智商、視力、聽力等都無法以B超診斷出來。比如，胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆]有光線的刺激，不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。而胎兒5～6個月大時，聽力已有發(fā)育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。還有心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導(dǎo)管，都是在出生后才會逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知胎兒有先天性心臟病。

★絨毛膜取樣術(shù)

進(jìn)行時間：10～11周

實(shí)施方式

絨毛膜取樣進(jìn)行的時間較羊膜穿刺早，若母體血清經(jīng)檢驗(yàn)后，風(fēng)險偏高，就會進(jìn)行此項(xiàng)檢查，以確認(rèn)胎兒染色體異常的可能性。絨毛是組成胎盤的最小單位，和胎兒有相同的染色體，因此可抽取絨毛膜細(xì)胞進(jìn)行檢驗(yàn)，通常適用于有任何染色體遺傳疾病帶因者。進(jìn)行絨毛膜取樣時，會將一根細(xì)長針穿入胎盤組織內(nèi)，抽取少量的絨毛，以進(jìn)行染色體、基因的分析。

絨毛采樣可檢查的疾病項(xiàng)目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細(xì)胞，因此不需再經(jīng)過培養(yǎng)的步驟，其染色體及基因數(shù)便已足夠。某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細(xì)胞數(shù)目足夠可篩檢出較多的異常項(xiàng)目。

絨毛膜取樣術(shù)檢測適用對象

通常經(jīng)第一孕期篩檢后為高危險群者是絨毛膜取樣術(shù)檢測適用對象，也就是后頸部透明帶太厚或B超即發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常者，或高齡產(chǎn)婦擔(dān)心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。

實(shí)施風(fēng)險

若是絨毛膜取樣術(shù)早于懷孕10周前實(shí)施，會導(dǎo)致些許胎兒肢體異常，為了避免此風(fēng)險，會在11周后才實(shí)施絨毛膜取樣術(shù)。但若絨毛膜取樣結(jié)果為正常，也不百分百代表會生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分都不在絨毛膜取樣術(shù)的檢驗(yàn)之內(nèi)。

★第一孕期唐氏癥篩檢

進(jìn)行時間：11～13周

唐氏癥的篩檢可分為第一孕期和第二孕期。

實(shí)施方式

第一孕期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗(yàn)。

頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，進(jìn)行B超掃描時，醫(yī)師會詳細(xì)測量介于皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚，特別是唐氏癥兒。通常唐氏癥較易發(fā)生在高齡產(chǎn)婦身上，醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)已證實(shí)當(dāng)胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機(jī)率就越高。

孕婦血清檢驗(yàn)則是分析兩種生化血清，分別是“游離型人類絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，將會合并計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗(yàn)值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風(fēng)險，若是經(jīng)估算后其風(fēng)險機(jī)率高于1／270，則稱為高危險群，建議進(jìn)一步做侵襲性的檢查以確認(rèn)。侵襲性的檢查則分為第一孕期的早期羊膜穿刺術(shù)或是于第二孕期進(jìn)行傳統(tǒng)羊膜穿刺術(shù)。第一孕期篩檢的結(jié)果約3天后就可獲取報告。

第一孕期偵測率高達(dá)70～80%

專家表示，在一項(xiàng)超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計劃報告顯示，懷孕初期B超篩檢唐氏癥(即胎兒頸部透明帶)可達(dá)到70～80%的偵測率，比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率，要明顯增加篩檢的準(zhǔn)確性。一般測量胎兒頸部透明帶的時間約為15分鐘，但有時胎兒的姿勢不見得測量得到，因此必須細(xì)心等待才能量到準(zhǔn)確的厚度。

★第二孕期唐氏癥篩檢

進(jìn)行時間：15～20周

實(shí)施方式

在妊娠中期進(jìn)行的唐氏癥篩檢，即稱為“第二孕期唐氏癥篩檢”。目前第二孕期的唐氏癥篩檢是高齡產(chǎn)婦的例行性檢查，會檢查母血中的“甲型胎兒蛋白”和“人類絨毛膜性線激素”濃度，再加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶的機(jī)率，此項(xiàng)篩檢和第一孕期篩檢相同的是，都在評估可能懷有唐氏兒的機(jī)率及風(fēng)險，第二孕期的篩檢結(jié)果約需等待2周。

目前的兩種實(shí)施方式

一種是以傳統(tǒng)的兩種指標(biāo)進(jìn)行檢驗(yàn)，母親年齡35歲以上就會采取血清篩檢，準(zhǔn)確度大約45%，進(jìn)行完此項(xiàng)后若是合并實(shí)施羊膜穿刺，準(zhǔn)確度則可達(dá)99%以上。第二種則是在2008年引入的4種指標(biāo)，分別是檢驗(yàn)?zāi)赣H血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素，根據(jù)國外的報告，可篩檢出80%的唐氏癥、95%的三染色體18(第18對染色體異常)與95%的脊柱裂。

兩種孕期唐氏癥篩檢的差異

第一孕期和第二孕期的唐氏癥篩檢，最大差異除了時間上的不同之外，第一孕期篩檢后3天就可得知報告，若是風(fēng)險超過標(biāo)準(zhǔn)值，可盡速進(jìn)行絨毛膜取樣，以確認(rèn)懷有唐氏兒的可能性，也才能及早決定終止妊娠；而第二孕期則須等待兩周才能獲取結(jié)果，再加上進(jìn)行羊膜穿刺的時間，若是要終止妊娠，胎兒可能已接近24周。此外，第一孕期是綜合B超和抽血檢驗(yàn)，準(zhǔn)確度較高，第二孕期則是針對35歲以上的高齡產(chǎn)婦進(jìn)行的抽血檢驗(yàn)。

★羊膜穿刺術(shù)

進(jìn)行時間：14～20周

實(shí)施方式

羊膜穿刺術(shù)是在B超的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長針穿過孕婦肚皮，經(jīng)過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行分析檢驗(yàn)。羊水中會有胎兒掉落的細(xì)胞，可以通過對這些細(xì)胞的檢驗(yàn)分析，以確認(rèn)胎兒的染色體細(xì)胞組成是否有問題。羊膜穿刺主要能檢驗(yàn)出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過檢驗(yàn)羊水細(xì)胞內(nèi)的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。

一般進(jìn)行羊膜穿刺的最佳時間是14～20周，抽取出來的細(xì)胞必須經(jīng)過培養(yǎng)，使其分裂到足夠的數(shù)量才能進(jìn)行檢驗(yàn)分析，因此羊膜穿刺的檢驗(yàn)報告約需等待2周。若小于14周進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)，羊水較少會提高風(fēng)險；而若是超過20周，等檢驗(yàn)報告出來時，胎兒已經(jīng)太大，若決定要終止妊娠會有較多疑慮。

羊膜穿刺術(shù)無法檢出非染色體引起的疾病

羊膜穿刺術(shù)無法檢出非染色體引起的疾病，因此和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗(yàn)報告正常，僅代表染色體沒有異常，不能排除其它非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病、智力障礙或唇顎裂，以及其它因?yàn)榛�因所引起的問題，也就是說，即使染色體檢驗(yàn)正常，仍約有2%的寶寶在出生時發(fā)現(xiàn)異常。

羊膜穿刺術(shù)檢測適用對象

一般建議進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)者為年齡35歲以上的高齡產(chǎn)婦、前胎曾是染色體異常胎兒孕婦，夫妻其中一人有染色體異常者，或是過去曾經(jīng)流產(chǎn)過的孕婦。

★臍帶血檢驗(yàn)

進(jìn)行時間：20周至生產(chǎn)前

實(shí)施方式

胎兒臍帶血除了能在出生時進(jìn)行儲存外，在懷孕過程中也能進(jìn)行臍帶血檢驗(yàn)。臍帶血檢驗(yàn)屬侵襲性的檢查，主要是經(jīng)由B超導(dǎo)引，經(jīng)由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗(yàn)。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機(jī)能、血紅素、凝血機(jī)能、缺氧狀態(tài)以及病毒感染等情況。雖然其準(zhǔn)確度極高，2天內(nèi)即可獲得詳細(xì)的檢驗(yàn)報告，

實(shí)施風(fēng)險

臍帶血檢驗(yàn)的執(zhí)行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風(fēng)險極高。專家表示，胎兒臍帶血檢驗(yàn)較少用，若非急迫性，一般不建議進(jìn)行此項(xiàng)檢驗(yàn)。

于博士溫馨提示：

胎兒先天異常若是由于母體的原因所致，如母親貧血導(dǎo)致的胎兒生長遲緩，則可以通過調(diào)整母體的健康狀況來改變胎兒的生長，但某些先天性的異常是無法經(jīng)由調(diào)整母體狀態(tài)來改善的。